RareGene უზრუნველყოფს ფართო სპექტრის გენომურ დიაგნოსტიკურ სერვისებს, რომლებიც მიზნად ისახავს ზუსტი, მაღალი რეზოლუციის მოლეკულური ინფორმაციის მიწოდებას ადრეული დიაგნოზისა და თავდაჯერებული კლინიკური გადაწყვეტილებების მისაღებად. ჩვენი მოწინავე ლაბორატორიული შესაძლებლობებია: ყველა ექზონის სექვენირება (Whole Exome Sequencing – WES), სრული გენომის სექვენირება (Whole Genome Sequencing – WGS), მიტოქონდრიული DNA-ის ანალიზი, ერთი გენური ტესტირება და ქრომოსომული კვლევები.

გენომური ტესტირება მნიშვნელოვან როლს ასრულებს მემკვიდრული დაავადებების, გაურკვეველი კლინიკური მდგომარეობების, იშვიათი დაავადებების და კომპლექსური გენეტიკური ვარიაციებისა დადგენაში. მოწინავე სექვენირების ტექნოლოგიებისა და ექსპერტული ბიოინფორმატიკული ანალიზის ინტეგრირებით, ჩვენ ვაწვდით ექიმებს სანდო მონაცემებს პერსონალიზებული პაციენტის მოვლისთვის.

ჩვენი პროცესი უზრუნველყოფს სიზუსტეს, ხარისხის კონტროლს და საერთაშორისო სტანდარტების დაცვას, მხარს უჭერს ჯანდაცვის მიმწოდებლებს პრაქტიკულად გამოყენებადი გენეტიკური ცოდნით.