Raregene და CDG სინდრომისა და აუტიზმის ფონდი იწყებენ სტრატეგიულ პარტნიორობას
რეარგენი და CDG სინდრომის და აუტიზმის ფონდი ერთიანდებიან იშვიათი გენეტიკური დაავადებების მხარდასაჭერად რეარგენი და CDG სინდრომისა და აუტიზმის ფონდი იწყებენ თანამშრომლობას, რომლის მიზანია საქართველოში იშვიათი გენეტიკური დაავადებების დროული დიაგნოსტიკის, მაღალი ხარისხის ლაბორატორიული სერვისების ხელმისაწვდომობისა და პაციენტთა მხარდაჭერის გაძლიერება. ეს პარტნიორობა წარმოადგენს მნიშვნელოვან ნაბიჯს იმ ოჯახებისთვის, რომლებიც იშვიათი დაავადებების დიაგნოსტიკისა და მართვის პროცესში ხშირად ხანგრძლივ და […]
არაინვაზიური პრენატალური სკრინინგი (NIPS)
28 თებერვალი იშვიათი დაავადებების დღე იშვიათი დაავადებები 7 000-ზე მეტ განსხვავებულ დაავადებას და სინდრომს აერთიანებს და მსოფლიოში 300 მილიონზე მეტი ადამიანის ცხოვრებას ცვლის.▪ დაახლოებით 80% გენეტიკურია▪ უმეტესობა ბავშვობაში იწყება▪ დიაგნოზამდე გზა ხშირად წლების განმავლობაში გრძელდებაიშვიათი დაავადება შეიძლება იშვიათი იყოს სტატისტიკურად —მაგრამ არასოდეს არის იშვიათი იმ ოჯახისთვის, ვინც მას ყოველდღიურად უმკლავდება.ცნობიერების ამაღლება ნიშნავს: ✔ ადრეულ და […]
კიბოს მსოფლიო დღე
4 თებერვალი – კიბოს წინააღმდეგ ბრძოლის მსოფლიო დღე კიბოს წინააღმდეგ ბრძოლა მხოლოდ მკურნალობას არ ნიშნავს. ის იწყება ცნობიერების ამაღლებით, გრძელდება პრევენციით და რისკების შეფასებით, განსაკუთრებულ მნიშვნელობას იძენს ადრეული გამოვლენის ეტაპზე და ეფუძნება სწორად შერჩეულ ტესტირებას — დაავადების ადრეულ ეტაპზე გამოვლენის და ინდივიდუალური მკურნალობის დაგეგმვის მიზნით.თანამედროვე მედიცინა, ამ პროცესში განსაკუთრებული როლს ანიჭრბს გენეტიკურ დიაგნოსტიკას. ონკოლოგიის და […]
ენჯელმანის სინდრომის დღე
15 თებერვალი — ანგელმანის სინდრომის საერთაშორისო დღე ანგელმანის სინდრომი იშვიათი ნეიროგენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც საშუალოდ 15 000 ადამიანიდან ერთში გვხვდება. ის დაკავშირებულია მე-15 ქრომოსომაზე მდებარე UBE3A გენის ცვლილებასთან და გავლენას ახდენს ნერვული სისტემის განვითარებაზე.მიუხედავად იმისა, რომ სინდრომი იშვიათია, მისი დროული ამოცნობა განსაკუთრებულად მნიშვნელოვანია. ადრეული გენეტიკური კვლევა ოჯახებს აძლევს მკაფიო და ზუსტ პასუხებს, ეხმარება ექიმებს ინდივიდუალური მართვის […]