კვლევა მოიცავდა 864 ქართველი პაციენტის მონაცემების ანალიზს. წინასწარმა შედეგებმა აჩვენა, რომ ქართულ პოპულაციაში პათოგენური ვარიანტების მტარებლობა მნიშვნელოვან სიხშირეს აღწევს, ასევე გამოიკვეთა ჩვენი პოპულაციისთვის დამახასიათებელი გენეტიკური თავისებურებები და ყველაზე ხშირად გამოვლენილი მემკვიდრეობითი დაავადებების გენები. მიღებული მონაცემები ხაზს უსვამს, რომ გაფართოებული მტარებლობის სკრინინგი წარმოადგენს ეფექტურ ინსტრუმენტს რეპროდუქციული რისკების შეფასებისა და ინფორმირებული ოჯახის დაგეგმვისთვის.
რატომ არის მტარებლობის სკრინინგი მნიშვნელოვანი?
მტარებლობის სკრინინგი განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია იმ წყვილებისთვის, რომლებიც ორსულობას გეგმავენ, რადგან ის საშუალებას იძლევა წინასწარ შეფასდეს მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადებების შთამომავლობაში გადაცემის რისკი. ასეთი ინფორმაცია ექიმებსა და მომავალ მშობლებს ეხმარება დროულად მიიღონ მტკიცებულებებზე დაფუძნებული გადაწყვეტილებები და საჭიროების შემთხვევაში დაგეგმონ შემდგომი გენეტიკური კონსულტაცია თუ დამატებითი კვლევები.
ეს კვლევა მნიშვნელოვანი ნაბიჯია საქართველოში რეპროდუქციული გენეტიკის განვითარების მიმართულებით. გვჯერა, რომ მიღებული შედეგები ხელს შეუწყობს გაფართოებული მტარებლობის სკრინინგის უფრო ფართო დანერგვას კლინიკურ პრაქტიკაში, გაზრდის ექიმებისა და პაციენტების ინფორმირებულობას და საფუძველს შექმნის მტკიცებულებებზე დაფუძნებული კლინიკური გადაწყვეტილებების მიღებისთვის.