მტარებლობის გაფართოებული სკრინინგი (Expanded Carrier Screening) – მნიშვნელოვანი ნაბიჯი ჯანმრთელი მომავლისკენ
ოჯახის შექმნა ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი ეტაპია ადამიანის ცხოვრებაში. თანამედროვე გენეტიკა კი მომავალ მშობლებს აძლევს შესაძლებლობას, ოჯახის დაგეგმვის პროცესი უფრო ინფორმირებული და უსაფრთხო გახადონ. მტარებლობის გაფართოებული სკრინინგი (Expanded Carrier Screening – ECS) არის გენეტიკური კვლევა, რომელიც განსაზღვრავს, არის თუ არა ადამიანი ისეთი მემკვიდრეობითი დაავადებების გამომწვევი გენეტიკური ვარიანტების მტარებელი. მტარებელი, როგორც წესი, სრულიად ჯანმრთელია და მთელი ცხოვრების […]
ახალშობილთა სკრინინგის მსოფლიო დღე
ყოველი ახალშობილი იმსახურებს ცხოვრების საუკეთესო დასაწყისს. ახალშობილთა სკრინინგი ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი პრევენციული კვლევაა, რომელიც სიცოცხლის პირველ დღეებში ტარდება და იძლევა იმ მემკვიდრეობითი და მეტაბოლური დაავადებების ადრეული გამოვლენის შესაძლებლობას, რომლებიც დაბადებისას შესაძლოა ჯერ კიდევ არ ვლინდებოდეს. დროულად დასმული დიაგნოზი ნიშნავს: ✓ადრეულ მკურნალობას ✓ჯანმრთელი განვითარების მეტ შანსს ✓მძიმე გართულებებისა და შეუქცევადი დაზიანებების პრევენციას თანამედროვე გენეტიკური ტექნოლოგიები საშუალებას […]
RareGene-მა ESHRE 2026-ზე ქართველი პოპულაციის გაფართოებული მტარებლობის სკრინინგის პირველი შედეგები წარადგინა
ლონდონში, ადამიანის რეპროდუქციისა და ემბრიოლოგიის ევროპული საზოგადოების (European Society of Human Reproduction and Embryology – ESHRE) 2026 წლის საერთაშორისო კონგრესზე, RareGene-მა წარადგინა საქართველოში ჩატარებული გაფართოებული მტარებლობის სკრინინგის Expanded Carrier Screening (ECS) კვლევის პირველი შედეგები. ეს არის პირველი კვლევა, რომელმაც შეაფასა ქართველი პოპულაციის მტარებლობის სკრინინგის მონაცემები და კიდევ ერთხელ წარმოაჩინა რეპროდუქციულ მედიცინაში გენეტიკური სკრინინგის მნიშვნელობა. 864ქართველი […]
ენჯელმანის სინდრომის დღე
15 თებერვალი — ანგელმანის სინდრომის საერთაშორისო დღე ანგელმანის სინდრომი იშვიათი ნეიროგენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც საშუალოდ 15 000 ადამიანიდან ერთში გვხვდება. ის დაკავშირებულია მე-15 ქრომოსომაზე მდებარე UBE3A გენის ცვლილებასთან და გავლენას ახდენს ნერვული სისტემის განვითარებაზე.მიუხედავად იმისა, რომ სინდრომი იშვიათია, მისი დროული ამოცნობა განსაკუთრებულად მნიშვნელოვანია. ადრეული გენეტიკური კვლევა ოჯახებს აძლევს მკაფიო და ზუსტ პასუხებს, ეხმარება ექიმებს ინდივიდუალური მართვის […]