ენჯელმანის სინდრომის დღე
15 თებერვალი — ანგელმანის სინდრომის საერთაშორისო დღე ანგელმანის სინდრომი იშვიათი ნეიროგენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც საშუალოდ 15 000 ადამიანიდან ერთში გვხვდება. ის დაკავშირებულია მე-15 ქრომოსომაზე მდებარე UBE3A გენის ცვლილებასთან და გავლენას ახდენს ნერვული სისტემის განვითარებაზე.მიუხედავად იმისა, რომ სინდრომი იშვიათია, მისი დროული ამოცნობა განსაკუთრებულად მნიშვნელოვანია. ადრეული გენეტიკური კვლევა ოჯახებს აძლევს მკაფიო და ზუსტ პასუხებს, ეხმარება ექიმებს ინდივიდუალური მართვის […]