ზოგიერთი იშვიათი გენეტიკური და მეტაბოლური დაავადება სიცოცხლის პირველ დღეებში სრულიად უსიმპტომოდ მიმდინარეობს. ახალშობილთა სკრინინგი თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევების აღმოჩენის საუკეთესო საშუალებაა.
დაბადებისას ახალშობილი შესაძლოა სრულიად ჯანმრთელად გამოიყურებოდეს, თუმცა მის ორგანიზმში მიმდინარეობდეს ისეთი ბიოქიმიური ცვლილებები, რომლებიც მკურნალობის გარეშე მძიმე ნევროლოგიური დაზიანებების, განვითარების შეფერხების ან სიცოცხლისთვის საშიში გართულებების მიზეზი გახდეს. სწორედ ამიტომ თანამედროვე მედიცინაში განსაკუთრებული მნიშვნელობა ენიჭება ახალშობილთა სკრინინგს – კვლევას, რომელიც დაავადების აღმოჩენის შესაძლებლობას იძლევა მანამდე, სანამ სიმპტომები გამოვლინდება.
რა არის თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადება?
თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადებები გენეტიკური დაავადებებია, რომელთა დროსაც ორგანიზმში კონკრეტული ფერმენტი საკმარისი რაოდენობით არ წარმოიქმნება ან სათანადოდ ვერ ფუნქციონირებს. ამის გამო უჯრედებში გროვდება ტოქსიკური ნივთიერებები ან ვერ წარმოიქმნება აუცილებელი მეტაბოლიტები, ან საჭირო ენერგია.
თუ დაავადების აღმოჩენა და მართვის დაწყება დროულად არ მოხდა, შესაძლოა განვითარდეს:
- ტვინის შეუქცევადი დაზიანება;
- განვითარების შეფერხება;
- ეპილეფსიური გულყრები;
- ღვიძლის, გულის, თირკმელების დაზიანება;
- მხედველობის, სმენის, კუნთების, ძვლოვანი სისტემის და სხვა ორგანოთა სისტემების დაზიანება;
- კომა;
- ზოგიერთ შემთხვევაში – ახალშობილის სიკვდილიც.
სწორედ ამიტომ ახალშობილთა სკრინინგი მსოფლიოში ერთ-ერთ ყველაზე მნიშვნელოვან და წარმატებულ საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის პროგრამად ითვლება.
რატომ არის მნიშვნელოვანი მეტაბოლური დაავადებების ადრეული დიაგნოსტიკა?
მეტაბოლური დაავადებების დიდი ნაწილი დროული დიაგნოსტირების შემთხვევაში მართვადია – მკურნალობას ექვემდებარება.
ხშირ შემთხვევაში საკმარისია:
- სპეციალური დიეტა;
- გარკვეული ვიტამინების ან კოფაქტორების მიღება;
- სპეციფიური მედიკამენტური თერაპია.
როგორ ტარდება სკრინინგი?
სკრინინგისთვის საჭიროა მხოლოდ რამდენიმე წვეთი სისხლი.
ნიმუშის აღება რეკომენდებულია სიცოცხლის 24-48 საათიდან (თუმცა, საჭიროების შემთხვევაში, მოგვიანებითაც შეიძლება დაიგეგმოს).
პროცედურა მარტივი, სწრაფი და უსაფრთხოა.
შესაძლოა საქართველოში დაბადებულ ახალშობილს ჩაუტარდეს გაფართოებული სკრინინგი?
RareGene-ის მეტაბოლიურ დაავადებათა სკრინინგის პროგრამა მოიცავს სხვადასხვა პანელს:
სკრინინგი 6 დაავადებაზე
- ფენილკეტონურია;
- თანდაყოლილი ჰიპოთირეოდიზმი;
- ცისტური ფიბროზი;
- თანდაყოლილი ადრენალური ჰიპერპლაზია;
- გალაქტოზემია;
- ბიოტინიდაზას დეფიციტი.
მეტაბოლური დარღვევების სკრინინგი – საბაზისო
- ამინომჟავების დარღვევები – 11 დაავადება;
- ცხიმოვანი მჟავების ოქსიდაციის დარღვევები – 12 დაავადება;
- ორგანული მჟავების დარღვევები – 22 დაავადება;
- ენდოკრინული/სხვა დარღვევები – 4 დაავადება.
მეტაბოლური დარღვევების სკრინინგი – საბაზისო პლუსი
- ამინომჟავების დარღვევები – 11 დაავადება;
- ცხიმოვანი მჟავების ოქსიდაციის დარღვევები – 12 დაავადება;
- ორგანული მჟავების დარღვევები – 22 დაავადება;
- ენდოკრინული/სხვა დარღვევები – 4 დაავადება;
- ცისტური ფიბროზი;
- მწვავე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი.
მეტაბოლური დარღვევების სკრინინგი – გაფართოებული
- ამინომჟავების დარღვევები – 11 დაავადება;
- ცხიმოვანი მჟავების ოქსიდაციის დარღვევები – 12 დაავადება;
- ორგანული მჟავების დარღვევები – 22 დაავადება;
- ენდოკრინული/სხვა დარღვევები – 4 დაავადება;
- ცისტური ფიბროზი;
- მწვავე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი;
- გლუკოზა-6-ფოსფატ დეჰიდროგენაზას დეფიციტი;
- ნამგლისებუჯრედოვანი ანემია;
- SMN1 გენის ჰომოზიგოტური დელეცია.
მეტაბოლური დარღვევების სკრინინგი – პრემიუმი
- ამინომჟავების დარღვევები – 11 დაავადება;
- ცხიმოვანი მჟავების ოქსიდაციის დარღვევები – 12 დაავადება;
- ორგანული მჟავების დარღვევები – 22 დაავადება;
- ენდოკრინული/სხვა დარღვევები – 4 დაავადება;
- ცისტური ფიბროზი;
- მწვავე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი;
- გლუკოზა-6-ფოსფატ დეჰიდროგენაზას დეფიციტი;
- ნამგლისებუჯრედოვანი ანემია;
- SMN1 გენის ჰომოზიგოტური დელეცია;
- ლიზოსომური დაავადებები:
- ფაბრი, გოშე, პომპე, კრაბე, ნიმან-პიკი A/B;
- მუკოპოლისაქარიდოზი I, II, IIIB, IVA, VI, VII;
- ლიპოფუსცინოზი I, II.
რა მეთოდით ტარდება სკრინინგი?
ახალშობილთა სკრინინგის ჩატარების „ოქროს სტანდარტად“ ტანდემ მას-სპექტრომეტრია ითვლება, რომელიც სისხლის ერთ ნიმუშში სწრაფად და მაქსიმალური სიზუსტით ათეულობით მეტაბოლიტს ერთდროულად განსაზღვრავს.
ნიშნავს თუ არა სკრინინგის დადებითი შედეგი დაავადების დადასტურებას?
ახალშობილთა სკრინინგი სკრინინგული კვლევაა და საბოლოო დიაგნოზისთვის საჭიროა დამატებითი კონფირმატორული ტესტები:
- ბიოქიმიური ანალიზები;
- ფერმენტული კვლევები;
- გენეტიკური ტესტირება.
დასკვნა
ახალშობილთა სკრინინგი ჯანმრთელი მომავლისკენ გადადგმული პირველი მნიშვნელოვანი ნაბიჯია.
ლიტერატურა
- Therrell BL, Padilla CD, et al. Current Status of Newborn Bloodspot Screening Worldwide 2024. International Journal of Neonatal Screening. 2024.
- Matern D, Rinaldo P. Newborn Screening: Current Practice and Our Journey over the Last 60 Years. Journal of Applied Laboratory Medicine. 2024.
- Mori M, Kemper AR, et al. Promises and Challenges of Genomic Newborn Screening. Pediatric Research. 2024.
- Chan TCH, et al. Harnessing Next-Generation Sequencing as a Second-Tier Test in Newborn Screening. International Journal of Neonatal Screening. 2024.
- American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Newborn Screening ACT Sheets and Algorithms. Updated 2024.
- World Health Organization (WHO). Strengthening Capacity for Newborn Screening, Diagnosis and Management of Birth Defects. 2026.