ანგელმანის სინდრომი იშვიათი ნეიროგენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც საშუალოდ 15 000 ადამიანიდან ერთში გვხვდება. ის დაკავშირებულია მე-15 ქრომოსომაზე მდებარე UBE3A გენის ცვლილებასთან და გავლენას ახდენს ნერვული სისტემის განვითარებაზე.

მიუხედავად იმისა, რომ სინდრომი იშვიათია, მისი დროული ამოცნობა განსაკუთრებულად მნიშვნელოვანია. ადრეული გენეტიკური კვლევა ოჯახებს აძლევს მკაფიო და ზუსტ პასუხებს, ეხმარება ექიმებს ინდივიდუალური მართვის გეგმის შემუშავებაში და მნიშვნელოვნად ზრდის ბავშვის მხარდაჭერის შესაძლებლობას.გენეტიკური ტესტირება მხოლოდ დიაგნოზი არ არის — ეს არის ნაბიჯი ინფორმირებული გადაწყვეტილებებისკენ და უკეთესი მომავლის დაგეგმვისკენ.

RareGene-ში ხელმისაწვდომია ანგელმანის სინდრომის გენეტიკური ტესტირება, საერთაშორისო სტანდარტებზე დაფუძნებული თანამედროვე მეთოდოლოგიით.
ერთად გავზარდოთ ცნობიერება, გავაძლიეროთ მხარდაჭერა და შევქმნათ მეტი შესაძლებლობა თითოეული ბავშვისთვის.