ოჯახის დაგეგმვიდან ახალშობილთა სკრინინგამდე
თანამედროვე გენეტიკური კვლევები საშუალებას გვაძლევს შევაფასოთ რეპროდუქციული რისკები, გამოვავლინოთ უნაყოფობის შესაძლო გენეტიკური მიზეზები და მივიღოთ მნიშვნელოვანი ინფორმაცია ოჯახის დაგეგმვის, ორსულობისა და ბავშვის დაბადების სხვადასხვა ეტაპზე.
ოჯახის დაგეგმვა
მტარებლობის გაფართოებული სკრინინგი — 787 გენი
კვლევა ჯანმრთელ ადამიანებში ასობით გენეტიკური დაავადების მტარებლობის გამოსავლენად და მომავალი შვილისთვის გენეტიკური რისკის შესაფასებლად.
უნაყოფობა და გენეტიკა
გენეტიკური ფაქტორები შესაძლოა დაკავშირებული იყოს როგორც ქალის, ისე მამაკაცის უნაყოფობასთან. გენეტიკური კვლევა გვეხმარება შესაძლო მიზეზის იდენტიფიცირებასა და შემდგომი რეპროდუქციული გზის დაგეგმვაში.
ქალის რეპროდუქციული გენეტიკა
- ქალის უნაყოფობის NGS პანელი
- ნაადრევი საკვერცხის უკმარისობის (POI) გენეტიკური კვლევა
- განმეორებითი ორსულობის დანაკარგის გენეტიკური შეფასება
- კარიოტიპირება
- სრული ეგზომის სექვენირება
- სრული გენომის სექვენირება
მამაკაცის რეპროდუქციული გენეტიკა
- მამაკაცის უნაყოფობის გენეტიკური პანელი
- აზოოსპერმიის პანელი
- ოლიგოზოოსპერმიის პანელი
- ასთენოზოოსპერმიის პანელი
- ტერატოზოოსპერმიის პანელი
- ოლიგოასთენოტერატოზოოსპერმიის პანელი
- კარიოტიპირება
- სრული ეგზომის სექვენირება
- სრული გენომის სექვენირება
IVF და ემბრიონის გენეტიკა
პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება — PGT
ორსულობა
არაინვაზიური პრენატალური სკრინინგი — NIPT / cfDNA
დედის სისხლში არსებული უჯრედგარე დნმ-ის (cfDNA) ანალიზით შესაძლებელია ნაყოფის გარკვეული ქრომოსომული ცვლილებების რისკის შეფასება.
პრენატალური გენეტიკური დიაგნოსტიკა
კლინიკური ჩვენების შესაბამისად შესაძლებელია:
ახალშობილთა სკრინინგი
ახალშობილთა სკრინინგი საშუალებას იძლევა გარკვეული გენეტიკური და მეტაბოლური დაავადებები გამოვლინდეს ადრეულ, ხშირად ჯერ კიდევ უსიმპტომო ეტაპზე, რაც დროული შემდგომი დიაგნოსტიკისა და მართვის შესაძლებლობას ქმნის.
RareGene — ერთი პარტნიორი ყველა ეტაპზე
RareGene
თანამედროვე გენეტიკური დიაგნოსტიკა — ოჯახის დაგეგმვიდან ახალშობილამდე.